LIRH – Lega Italiana Ricerca Huntington

Fondazione LIRH Lega italiana ricerca Huntington e malattie correlate ONLUS

Contatti al numero verde 800.388.330 dalle ore 9.00 alle ore 14.00 e dalle 15.00 alle 18.00. Per informazioni, chiarimenti e prenotazioni di visite neurologiche, psichiatriche, di consulenza genetica e per colloqui psicologici. Sito web: www.lirh.it

Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus

La Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus (Fondazione LIRH onlus) è una organizzazione senza scopo di lucro, l’unica in Italia totalmente dedicata allo studio e alla cura della malattia di Huntington, malattia rara, genetica, ereditaria, neurodegenerativa, ad oggi ancora priva di una cura risolutiva.

La causa è una mutazione da espansione di un tratto del DNA nel gene HTT, che produce una proteina anomala (chiamata huntingtina), che provoca la morte progressiva di neuroni in alcune aree del cervello. Ogni figlio ha una possibilità su due di ereditare il gene mutato dal genitore affetto, ed è possibile saperlo in anticipo attraverso un test genetico sul DNA che si effettua tramite un prelievo di sangue. È evidente, quindi, che la malattia coinvolge interi nuclei familiari e non soltanto singoli individui.

La malattia può insorgere a qualsia si età, ma più frequentemente in età adulta.

I sintomi riguardano la sfera del movimento (la malattia è anche conosciuta con il nome di còrea, dal greco danza per via dei movimenti involontari che induce), la sfera del comportamento, con disturbi di tipo psichiatrico e la sfera cognitiva, portando ad una progressiva demenza.

Può raramente iniziare in età infantile o adolescenziale, molto prima della maggiore età. In questo caso, le manifestazioni cliniche possono essere molto diverse rispetto alla forma dell’adulto. Pertanto, la cosiddetta forma ad insorgenza giovanile è spesso difficile da riconoscere quando interessa bambini o ragazzi (forma pediatrica).

In Italia si stimano circa 6.500 persone affette, di cui circa 400 vivono in Toscana e circa 35.000 persone a rischio di ereditare la mutazione genetica, di cui circa 2.000 in Toscana.

La Fondazione LIRH è parte di tutti i network internazionali attivi nella ricerca e nell’assistenza ed è il principale punto di riferimento su questa patologia ormai da molti anni, grazie alla direzione scientifica di Ferdinando Squitieri, uno dei massimi esperti al mondo nella cura e nello studio della malattia di Huntington e della malattia di Huntington giovanile.

La Fondazione conduce e sostiene programmi di ricerca scientifica, promuove attività di informazione, formazione e sensibilizzazione e offre assistenza clinica gratuita – neurologica, psichiatrica, genetica, psicologica – a più di 700 famiglie su tutto il territorio nazionale.

Grazie ad un accordo con la Pubblica Assistenza di Campi Bisenzio, anche i pazienti della Toscana e delle regioni limitrofe hanno la possibilità di essere seguiti a titolo gratuito da molti anni.

Il valore aggiunto degli ambulatori LIRH, tuttavia, non sta solo nella loro gratuità, ma anche e soprattutto nell’approccio scientifico che caratterizza tutta l’attività assistenziale, funzionale allo sviluppo di programmi di ricerca e alla partecipazione dei pazienti alle sperimentazioni terapeutiche.

Ambulatorio LIRH a Campi Bisenzio

L’ambulatorio LIRH presso la sede di via Orly è attivo un giorno al mese, tutti i mesi.
Per informazioni e per appuntamenti, bisogna chiamare il numero verde 800.388.330, dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 15.00; giovedì dalle 9.00 alle 18.00. Le chiamate sono gratuite sia da telefono fisso che da mobile.

In Toscana, opera anche l’Associazione di familiari LIRH Toscana onlus, punto di riferimento per tutte le famiglie della Regione, con le sue attività divulgative e di sostegno alle famiglie. Informazioni e contatti toscana@lirh.it.

Infine, è recentemente nata la prima associazione Huntington giovanile, promossa da ragazzi di età compresa tra i 15 e 35 anni, che opera su tutto il territorio nazionale, Toscana inclusa www.noihuntington.it.